安德森癌癥中心 黑色素瘤家系的典型表現(xiàn)

如果在某個患者的家系中，發(fā)現(xiàn)至少兩個一級親屬患有侵襲性黑色素瘤，和患者有多個非典型痣，那么應(yīng)該懷疑該患者，具有黑色素瘤遺傳易感性。安德森癌癥中心轉(zhuǎn)診機(jī)構(gòu)愛諾美康獲悉，黑色素瘤發(fā)病年齡早和多發(fā)，是黑色素瘤易感家系的典型表現(xiàn)，雖然不是所有的黑色素瘤家系都有增生不良痣。

但在上部軀干及四肢有10?100個大小、形狀和顏色各異的痣，是許多CD/CAQ突變攜帶者的特點，這種痣在組織學(xué)上表現(xiàn)出增生不良痣的結(jié)構(gòu)，和細(xì)胞學(xué)異型性。安德森癌癥中心轉(zhuǎn)診機(jī)構(gòu)了解到，F(xiàn)AMMM綜合征與胰腺癌相關(guān)，且Bergman及其同事發(fā)現(xiàn)，F(xiàn)AMMM綜合征家系胰腺癌發(fā)病風(fēng)險增高13.4倍。

在一些黑色素瘤家系中，星形細(xì)胞瘤和肉瘤大量出現(xiàn)。安德森癌癥中心轉(zhuǎn)診領(lǐng)域介紹，Lynch及其同事研究了159個家系的家族性胰腺癌，發(fā)現(xiàn)19個家系（12%）表現(xiàn)為FAMMM皮膚表型，在8個FAMMM胰癌（FAMMM-PC）的家系中，發(fā)現(xiàn)CDX/V24種系突變。

安德森癌癥中心轉(zhuǎn)診領(lǐng)域介紹到，一個攜帶CDX/V24突變的患者，其23歲發(fā)生肉瘤并死于該病，她的父親具有典型的FAMMM表型特征，并患有肉瘤、食管癌、兩個惡性黑色素瘤原發(fā)灶，后死于轉(zhuǎn)移癌；已經(jīng)有多種突變在荷蘭黑色素瘤家系中，又發(fā)現(xiàn)一個19bP的缺失。安德森癌癥中心轉(zhuǎn)診領(lǐng)域獲悉，黑色素瘤或胰腺癌易感性，與一個錯義突變相關(guān)。

雖然CW2遺傳突變檢測在臨床上可以使用，但由于如何應(yīng)用檢測結(jié)果存在爭論，因此其使用受到限制；有4個父母死于胰腺癌，并攜帶V24突變的健康兒童，曾被被跟蹤隨訪。安德森癌癥中心轉(zhuǎn)診機(jī)構(gòu)愛諾美康了解到，目前胰腺超聲和內(nèi)鏡檢查比較常用，但其風(fēng)險和獲益尚未確定。