赴美就醫(yī) 神經(jīng)纖維瘤會(huì)不會(huì)發(fā)生新突變

關(guān)于NF1患者的篩查有幾點(diǎn)建議，一年需要測(cè)試兩次血壓（PTC），并注意神經(jīng)系統(tǒng)癥狀（包括頭疼、聽力下降和視力改變）的查找和調(diào)查。赴美就醫(yī)服務(wù)機(jī)構(gòu)愛諾美康了解到，而神經(jīng)纖維瘤2型也是一種常見染色體顯性遺傳病，發(fā)病率為1/35000，大約1/2病例發(fā)生新的突變，其基因通常位于染色體22ql上。

特定的基因檢測(cè)已有臨床應(yīng)用，其NF2的診斷標(biāo)準(zhǔn)是雙側(cè)神經(jīng)腫塊，或一級(jí)親屬有人患NF2，表現(xiàn)為單側(cè)第1神經(jīng)腫塊、一個(gè)叢狀神經(jīng)纖維瘤、兩個(gè)或兩個(gè)以上神經(jīng)纖維瘤等情況。赴美就醫(yī)領(lǐng)域發(fā)現(xiàn)對(duì)于兩個(gè)或兩個(gè)以上神經(jīng)膠質(zhì)瘤，及兩個(gè)或兩個(gè)以上腦膜瘤、年紀(jì)輕輕發(fā)生后囊下白內(nèi)障的，也支持相關(guān)的檢測(cè)應(yīng)用。

患者有患中樞神經(jīng)系統(tǒng)（CNS）腫瘤的風(fēng)險(xiǎn)，其中常見的是前庭神經(jīng)鞘瘤、其他部位的神經(jīng)鞘膜瘤、腦膜瘤和室管膜瘤。赴美就醫(yī)領(lǐng)域認(rèn)為盡管這些腫瘤，通常是良性的而且生長(zhǎng)緩慢，但它們位于CNS使顱內(nèi)和椎管受累的發(fā)病率，和死亡率都很高；患者經(jīng)常會(huì)發(fā)生聽力喪失（常為雙側(cè)）、失衡、耳鳴、面部無(wú)力、頭疼和晶狀體囊狀渾濁。

赴美就醫(yī)服務(wù)機(jī)構(gòu)愛諾美康獲悉，上述發(fā)病平均年齡是二十多歲，根據(jù)發(fā)病時(shí)間、腫瘤數(shù)量和類型以及疾病持續(xù)時(shí)間，臨床上可將NF2患者，劃分為嚴(yán)重型和輕微型。赴美就醫(yī)領(lǐng)域介紹其嚴(yán)重型又稱Wishart型，常常在25歲之前出現(xiàn)腫瘤，這些患者很少能活過(guò)50歲；輕微型又稱Gardner型，腫瘤通常出現(xiàn)較晚（25歲以后），腫瘤數(shù)目較少而且生長(zhǎng)緩慢，只有雙側(cè)前庭神經(jīng)鞘瘤，通常可活過(guò)50歲。

Rut-tledge及其同事認(rèn)為，大部分NF2家系只有一種類型（即Wishart或Gardner亞型），但他們也指出，該情況可能具有極端類型病例和中間類型病例。赴美就醫(yī)服務(wù)機(jī)構(gòu)愛諾美康了解到，對(duì)來(lái)自基于人群的406個(gè)患者，進(jìn)行了各種表型相關(guān)性研究，結(jié)果發(fā)現(xiàn)在顱內(nèi)腦膜瘤、脊柱腫瘤和周圍神經(jīng)腫瘤中，基因型-表型間的相關(guān)性有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。