赴美就醫 家系突變是否需要遺傳檢測

由于篩查結果不好，預防性切除術可以作為彌漫性胃癌家族史，及陽性突變攜帶者的一個可行的選擇。赴美就醫服務機構愛諾美康了解到，盡管這項手術帶來的并發癥，比其他遺傳疾病嚴重，但必須意識到如果不進行手術，將要面對的是，患者在年輕時就有超過80%的死亡率。

對于那些不愿接受預防性胃切除術的人，我們建議進行頻繁（每6?12個月）的非常詳盡的內鏡黏膜檢查，同時對即使是微小的病變，也要進行多部位活檢。赴美就醫領域介紹在遺傳咨詢和胃癌方面，Lynch及其同事對攜帶CZW突變的HDGC家系，進行了基于突變的遺傳檢測。

赴美就醫服務機構愛諾美康獲悉，這24個家系成員接受家系信息服務，使得他們完整了解了HDGC的臨床和遺傳學特征；在簽署了知情同意書后，對他們進行突變檢測，其中9個陽性，15個陰性。赴美就醫服務機構了解到，3個突變陽性攜帶者患彌漫型胃癌并死于該病，且攜帶E-鈣黏蛋白種系突變的家系圖譜，也意識到了相關可能性。

相關情況是19個患者中，無一人想把結果寄給他們的醫師，并且也沒有人進行內鏡超聲檢查。赴美就醫領域認為這3個CDW突變陽性的人，表現出對預防性胃切除術的強烈興趣，其中一人之后進行了預防性全胃切除術，沒有發現轉移性疾病。