出國(guó)看病 腎細(xì)胞癌與甲狀腺癌的關(guān)聯(lián)

有研究表明2%腎細(xì)胞癌（RCC）有家族基礎(chǔ)，與許多其他器官的腫瘤一樣，腎細(xì)胞癌不是一個(gè)單獨(dú)實(shí)體，而是有幾種不同的組織學(xué)類型，這些類型具有不同的分子發(fā)病機(jī)制，和與之相關(guān)的不同的綜合征。出國(guó)看病服務(wù)機(jī)構(gòu)愛諾美康了解到，其中常見的是von Hippel-Lindau病，有著相對(duì)復(fù)雜的過程。

而遺傳性乳頭狀腎細(xì)胞癌（HPRC1），則是一種多發(fā)、雙側(cè)、低度惡性的腎癌基因，通常位于染色體7q33上；這是一個(gè)原癌基因編碼，其肝細(xì)胞生長(zhǎng)因子（HGF）一般存在細(xì)胞表面受體。出國(guó)看病領(lǐng)域認(rèn)為該受體的酪氨酸激酶及信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo)，通常可能需要配體HGF的支援。

相關(guān)激活的錯(cuò)義突變，還會(huì)導(dǎo)致結(jié)構(gòu)性信號(hào)傳遞，以持續(xù)激活下游通路。出國(guó)看病領(lǐng)域認(rèn)為在腎細(xì)胞癌家系中，還發(fā)現(xiàn)了腎外腫瘤如胃癌、直腸癌、乳腺癌、肺癌、胰腺癌和膽管癌等，臨床認(rèn)為其關(guān)聯(lián)性可能具有顯著意義；該病外顯率似乎很低，尤其在一些突變攜帶者中。

腎影像學(xué)檢查常常會(huì)發(fā)現(xiàn)，基因突變攜帶者的亞臨床疾病，建議從30歲起每年進(jìn)行影像學(xué)檢查。出國(guó)看病服務(wù)機(jī)構(gòu)愛諾美康了解到，有個(gè)報(bào)道描述了一個(gè)家系，認(rèn)為家族性乳頭狀腎細(xì)胞癌，與甲狀腺乳頭癌也有關(guān)聯(lián)，并將其易感基因定位于染色體lq21上。

出國(guó)看病領(lǐng)域認(rèn)為HLRCC是一種常染色體顯性遺傳病，包括皮膚和子宮平滑肌瘤和腎癌，其致病基因定位于染色體lq42上。出國(guó)看病服務(wù)機(jī)構(gòu)愛諾美康介紹，Tom及其同事研究了基因在HLRCC中的作用，發(fā)現(xiàn)在31個(gè)家系中檢測(cè)到了突變，其20個(gè)不同突變中有18個(gè)是新的。