丹娜法伯癌癥研究院 基因外顯率是否完善

國外臨床通常會對遺傳性的癌癥綜合征，進行可疑評估和檢查，用家族史和體檢將指示病例暫時分為散發、家族性或遺傳性；由于家族史數據的不斷更新，有時會導致風險狀態的重新分類。丹娜法伯癌癥研究院轉診領域認為相應的篩查，和遺傳檢測方法等，都需要根據特定綜合征來選擇。

丹娜法伯癌癥研究院轉診機構愛諾美康介紹到，值得強調的是當腫瘤易感突變可被鑒別，而且可對高危家系成員進行檢測時，這類檢測具有潛在功效；突變陽性的人，可進入為特定綜合征自然史制定的監測和管理程序。丹娜法伯癌癥研究院轉診領域認為在某些情況下，預防性手術也是一個可選方案，沒有突變的人則可按照普通人群的篩查進行。

不管突變是陽性還是陰性，患者均要進行遺傳咨詢，如要更多地考慮家族史的重要性，以及家族史項目的信息，其更重要的是要意識到，存在各種因素可能使系譜迷亂。丹娜法伯癌癥研究院轉診機構愛諾美康了解到，這些混雜因素包括在關鍵親屬中，其基因外顯率的不完全，及表型出現之前就已死亡，或家族史不完善的情況。

還有一些情況如親子關系錯誤、可能出現散發性腫瘤、合作的患者和醫師有限、記錄損毀或丟失以及家系規模小的因素等。丹娜法伯癌癥研究院轉診領域建議，對所有存在風險的患者進行綜合教育，以此作為遺傳咨詢的一部分，告知特定遺傳性癌綜合征的自然史和遺傳學，及DNA檢測的優缺點等詳細知識。