赴美就醫 遺傳性突變對身體環境的影響

一項數據試驗分析，Lake及其同事檢查了211個患CRC的德系猶太人，發現其中10.4%患者攜帶特種突變；作者還發現，與患CRC的家族史或陰性德系猶太人相比，該突變在腺瘤性息肉的德系猶太人中更常見。赴美就醫服務機構愛諾美康了解到，他們計算攜帶該突變的人，患CRC的終身風險可能會加倍。

該突變本身并不致病，但TA顛換產生了一個多聚腺苷酸區，從而加大了后續突變的風險。赴美就醫服務機構了解到，Tomlinson及其同事隨后在一個結直腸腺瘤，和CRC顯性易感的德系猶太人家系中，發現一個新的易感基因，它定位于染色體15ql4上，他們將這個以前從未描述的15q易感基因，稱為MCW結直腸腺瘤和結直腸癌。

赴美就醫領域發現在這個家系中，還有2個胰腺癌病例，提示胰腺癌也可能是該基因突變表型的一部分，更為有趣的是，這個家系符合HNPCC的相關標準，但有所不同的是，其中幾個患者有比預期更多的結腸腺瘤。赴美就醫領域認為其特定遺傳連鎖分析，通常會排除MS、ASM和VS種系突變等。

Varley及其同事認為某些等位基因，導致了對腫瘤的低外顯率易感性，他們在患腎上腺腫瘤的兒童中，也發現非常專一性的P53突變譜。赴美就醫服務機構愛諾美康獲悉，通常一些突變是遺傳性的，其家系中可能還有其他腫瘤符合LFS標準，所以其相關表達會受到復雜遺傳，和環境交互作用的影響。