出國就醫 乳腺癌標志物存在遺傳突變
發布日期：2019-01-09多項數據統計表明，50歲以上男性為前列腺癌高發群體，因此可行常規血清前列腺特異抗原PSA；血清PSA正常水平為0~4ng/rnl，如果高于此水平，提示有前列腺癌存在的可能。出國就醫服務機構愛諾美康了解到，但有15%前列腺癌患者并無血清PSA水平提高，而且前列腺感染增生均可引起PSA升高。
出國就醫服務機構愛諾美康獲悉，盡管臨床上廣泛應用血清PSA檢測，但其并不是一個特異性、敏感性很高的標志物。在血液中PSA大部分與血清蛋白相結合，僅有少量PSA以游離狀態存在；與正常人相比，前列腺癌患者游離PSA與總PSA的比值是下降的。出國就醫領域發現如果其比值低于25%，患癌的風險將會增加。
如果血清PSA值為4?10ng/ml，可進一步檢測游離PSA與總PSA的比值，從而避免不必要的活檢。出國就醫領域發現在一些乳腺癌少數病例中，又可發現家族性乳腺癌的相關分子標志物，通常為遺傳性突變；目前已建立臨床模型如BRCAPRO模型，用來評估具有家族史者基因突變的可能性。
BRCAPRO模型能指導具有乳腺癌家族史的患者，進行特異性分子的檢測，進一步評估其患癌風險、采取預防措施。出國就醫服務機構愛諾美康介紹到，BRCA1和BRCA2是大家熟知的乳腺癌高危因子，5%~10%的乳腺癌及65%的遺傳性乳腺癌，可發生該基因的突變；且BKCA1/BRCA2基因突變者，有55%?87%幾率發展為乳腺癌，并與基因突變型卵巢癌也有關聯。
出國就醫服務機構愛諾美康了解到，12%的高危人群并無BRCA1/RRCA2基因突變，提示攜帶有其他突變基因的可能，因此需要進一步改善檢測方法，和增加檢測標志物。出國就醫服務機構愛諾美康介紹到，還有一些基因如CHEK2、ATM、NBS1、LKB1、PTEN、P53和STK11等，因在乳腺癌發生突變幾率相對較低，所以研究比較少。
