赴美就醫 基因標志物的發生率有多高

國外的分子譜型技術，主要可劃分為兩個基本范疇，即基因組標志物及動態標志物。赴美就醫服務機構愛諾美康了解到，基因組標志物在單一個體中是穩定的，并且可從參加臨床研究的患者的單一樣本中，進行篩選。相反DNA、mKNA以及蛋白水平的表觀遺傳學變化，則是動態的，必須在一個臨床試驗中，進行多時間點測量，以決定基線水平；并迅速識別疾病進展、藥物反應或其他變量，所帶來的變化。

赴美就醫服務機構愛諾美康獲悉，人類基因組草圖的繪制完成，僅僅是完善復雜的人類多樣化草圖的第一步；草圖對研究疾病及藥物應答表型的個體遺傳變異，十分重要。其后HapMap的發表，在這個領域又邁出了重要一步；赴美就醫領域發現通過將基因組序列作為模板，人們進一步完善了HapMap，從而發現了數百萬的單核苷酸多態性（SNPs），并且對超過100萬個SNPs分布進行了分析。

這些SNPs來自于不同人種269個DNA樣本，包括非洲人、高加索人、東亞人。赴美就醫服務機構愛諾美康獲悉，通過對整個基因組的SNPs模式進行分析，確定了離散的連鎖不平衡模塊；在連鎖不平衡情況下，一些基因標志物在某種人群中的發生率，比預期頻率值高或低。

赴美就醫服務機構愛諾美康了解到，這說明基因組是由許多、具有小遺傳重組的模塊構成的，這些小遺傳重組之間，穿插著更復雜的重組區域。赴美就醫服務機構愛諾美康獲悉，這些模塊的識別，對遺傳學分析策略具有深遠影響，我們可以利用“標簽SNPs”對模塊進行標記，并識別這些幾乎可代表、單一模塊所有遺傳變異的SNP。