個體化基因組信息能否有效破譯

國外十多年前完成的人類基因組測序觸發，其后人們熱情高漲地希冀基因組序列，將如何迅速地影響醫學實踐。若干年后的今天，許多問題困擾著正處于低谷期的我們，藥物研發中生物標志物的實用價值，受到諸多質疑，而多久后臨床才能觀察到有意義的臨床影響。

這些顧慮是合理的，很清楚盡管可以期待在不遠的將來，得到個體的全基因組信息，但還需要漫長得多的時間，才能對這些數據進行有意義的破譯；并證明合理的做法是，臨床需要在每次就診時，都帶上個人的基因序列信息。

藥代動力學及藥效學變異性的預測領域，已取得重大進展，并顯示藥物基因組學分析令CML、乳腺癌、心血管疾病、急性淋巴細胞白血病，及其他疾病的治療范式，得到了巨大改善。此外，臨床發展中眾多的靶向治療，在很大程度上有賴于“鎖定”合適患者的工具。這些工具可檢測出患者，是否存在特異性的分子水平異常，及其是否可從此類治療中獲益。

之后發現，生物標志物的潛力是如此巨大，以至于藥物開發者不能置身局外。它給患者帶來的潛在臨床獲益、給社會及研發機構，帶來的經濟效益均是巨大的。但是研究的風險，需要通過機智的發展、嚴格透明的決策，以及正確區分主次等手段加以規避。

利益的相關者，需要共同努力調整公共政策，以監管政策、知識產權政策和報銷政策等。相關情況會陸續繼續鼓勵，在創新領域的投資，研究臨床也需要這些創新，以成就腫瘤個體化治療的非凡未來。