細胞畸變可能會產生更多的增殖

在過去幾十年，腫瘤基因組方面的知識，取得了前所未有的進展。研究者逐漸認識到在腫瘤細胞中，基因畸變的普遍性和復雜性；現已知周期性畸變會導致癌癥發生、發展，并且對癌癥的治療有影響，且周期性畸變包括突變，基因組拷貝數的增加或減少，以及結構的重排等方面。

這些畸變通過下調mRNA和miRNA表達水平，改變基因功能和創造基因嵌合體，促進了腫瘤病理生理學。臨床總結了引起這些畸變的機制，回顧了用于探索和描述、腫瘤基因組改變特性的實驗室和生物信息進展中的技術，也總結了這些探索研究，對于理解癌癥發病、風險和處理的巨大作用。

對于畸變形成的機制數目和結構上，畸變可通過多種機制發生提出斷裂-融合-橋（BFB）循環，既可以產生結構畸變，也可以產生數目畸變。在BFB循環中，斷裂的染色體通過錯誤的傾向于、非同源末端連接而融合，形成雙中心染色體；這種染色體在有絲分裂過程中，會頻繁地斷裂，從而重新啟動BFB循環。

繼承了染色體碎片的子代細胞，具有增殖優勢，終會在總群體中過度生長，因此導致了大部分細胞出現畸變。雙鏈斷裂或增殖過程中，由于端粒酶缺失造成的端粒侵蝕，可以引起BFB循環。有絲分裂紡錘體檢驗點，廢除引起的有絲分裂器破裂，或者中心體數目的下調，均可能是引起染色體拷貝數變化的機制。