活化突變在結腸癌中的罕見程度
發布日期：2019-01-14在血液腫瘤中，CNAs和特異重排的預后重要性，已廣為知曉。并且，實體腫瘤中畸變和結果之間的聯系，正在被定義；第一個成功的轉錄基因組學的應用，來自于特定發現，如ERBB2擴增發生于約30%的乳腺癌患者，并且與不良的結果相關。
這些觀察以及相關的生物研究，激發了以EBRR2作為治療靶點的發展，并且在臨床上得以成功的應用。對EBRR2擴增程度的測定分析，現在被常規地用于預測、以EBRR2為靶點進行治療的反應。然而，這并不是該領域的特定結果，因為高分辨率的基因組拷貝數研究，已揭示了許多其他基因在ERBB2擴增子上，也促進了乳腺癌病理生理學的進程。
畸變的EGFR，對酪氨酸激酶抑制劑（TKIs）受體能產生應答，但其機制尚未被很好地認識。已經清楚的是，在非小細胞肺癌（NSCLC）中，擁有L858R和AE746-A750的EGFR突變，對于EGFR TKI直接治療會產生易感性。
但是，突變情況、TKI反應以及總生存率的相互影響，尚未被很好了解。盡管EGFR突變被預測了對埃羅替尼（erlotinib）有反應，但BR21試驗顯示在EGFR突變和生存率之間沒有關聯；因此，NSCLC中EGFR拷貝數通過FISH檢測，似乎可預測對埃羅替尼的反應情況，及經過治療的患者的預后。
進一步地情況可能是，在結腸癌中西妥昔單抗（cetuximab）的作用，似乎并不需要EGFR的表達，它們通常由IHC測定。并且EGFR的活化突變，在這種結腸癌中也很罕見，然而抗體和TKIs作用的不同機制，也妨礙了相關數據的直接比較。
