海外醫療 生殖細胞單個SNP 預測價值較低

愛諾美康介紹到，轉移易感性的另一個影響因素是免疫力。例如，長期以來，人們一直懷疑原發腫瘤的手術切除會促進已經存在的微小轉移和播散腫瘤細胞在圍手術期的生長。這其中可能的機制被一一列舉，其中之一涉及重大手術時抑制細胞免疫（CMI)的做法。專注重大疾病的海外醫療機構介紹，以往的研究表明，自然殺傷細胞（NK細胞）是CMI介導的循環腫瘤細胞和微轉移調控的重要組成部分。

對于藥物對免疫系統的干預來說，這可能是一個有趣的概念。例如在嚙齒類動物模型中，圍手術期使用C0X-2抑制劑和p受體阻滯劑，可造成手術后NK細胞活性的降低，這個令人感興趣的結果可以證明NK細胞的作用在轉移中的重要性。但尚需進一步研究以確定這些研究結果與人類疾病的相關性。

海外醫療機構愛諾美康介紹到，乳腺腫瘤的小鼠模型表明，種系多態性在轉移潛能的調節方面發揮著重要作用。PyMT小鼠乳腺腫瘤模型已成功地用于確定轉移的易感基因位點，其中包括不同轉移能力近交系小鼠的修飾基因。進一步的分析確認了種系編碼的轉移易感基因，并發現其中具有研究價值的3個：Sipal、Rrplb和Brd4。這些基因并不僅對小鼠的轉移易感性產生影響，還被證明在人類乳腺癌轉移中都是種系編碼調節劑。

在體外激活Rrplb和Brd4可誘導能在多個人類乳腺癌群體中準確預測生存的基因表達標簽。此外，流行病學相關研究已經確定，攜帶變異SNP等位基因的人類Sipal和Rrplb多態性對轉移具有不同的易感性。海外醫療機構愛諾美康介紹到，利用現有的臨床步驟和疾病特征如腫瘤分級、分期，以及各種原發腫瘤細胞表面標記的表達來對預后進行評估有些不精確。而基于芯片的腫瘤基因表達譜具有在診斷及對預后進行預測的能力，這在完善臨床醫生能力方面具有很大潛力。

海外醫療機構愛諾美康介紹到，目前一些評估腫瘤基因表達譜作為預后預測工具實用性的臨床試驗正在進行（例如，TAILORx、mindact)。然而，腫瘤基因表達譜受到一些限制，例如對表達模式的評估需要獲得原發腫瘤組織。此外，許多報道顯示了實驗室與實驗室之間在芯片數據上的差異。基于腫瘤基因表達模式的預后分析，必須證明它們可以克服這些問題并具有真正的臨床價值。

同時，在乳腺癌預后的評估方面，生殖細胞成分對轉移潛能調節的影響特別讓人感興趣。鑒于轉移易感基因多態性在所有組織中都存在，可想而知，腫瘤進展風險的評估可以通過檢測易于獲得的組織如血液中的多態性來進行。一般來說，與檢測腫瘤基因表達相比，SNP分型會產生更少的歧義。因此，與分析腫瘤基因表達模式相比,對轉移易感基因如Sipal和Rrplb進行生殖細胞多態性分型在預后評估方面更具優勢。具體來說，SNP基閃分型采用更易獲得的組織、產生更明確的結果，并且操作費用相對低廉。

專注重大疾病的海外醫療機構愛諾美康介紹到，使用生殖細胞多態性評估預后的主要缺點是，單個SNP的預測價值較低。然而，在多個轉移易感基因中對一組多態性進行檢測，可以獲得具有臨床應用價值的足夠預測能力。當然，這就必須鑒定出人群中具有多態性的新轉移易感基因。因此，對種系編碼轉移易感基因多態性的評估在臨床上是否有用，將在今后探討。

愛諾美康是國內早的海外醫療服務公司之一，是出國嚴肅醫療服務行業的者。三人出國醫療行，必有一人是愛諾，已成業界常態。公司自成立以來，始終專注于為腫瘤、神經、心臟等嚴肅疾病患者提供全程無外包的完善服務。公司目前接收的病種已達200多種，“我們做的是一輩子的事業，不是急功近利的生意。”這是創始初心，更是愛諾美康的服務理念。