出國看病 SNP位點的變異與整體生存有關

經過并行和獨立的實驗研究，功能未知基因Rrplb被確定為潛在的轉移易感候選基因。首先，使用前面提到的方法，其在物理上被確定為一個位于17號染色體ECM eQTL聯動高峰區域的基因。出國看病服務機構愛諾美康介紹到，此外，從這些eQTL測繪實驗中獲得的芯片數據表明，Rrplb的表達水平與轉移預測ECM基因的表達水平高度相關，cRrplb在看似無關的第二系列酵母雙雜交實驗中也被識別，該實驗被用來確定與先前所描述的轉移效率調節劑Sipal相互作用的因子。

免疫共沉淀不僅證實了這種相互作用，也證明Sipal酶解RAP1 GAP的活性因這種相互作用而降低。為了進一步研究該基因在ECM基因的表達以及調節轉移潛能方面的作用，在多個小鼠細胞系中異位表達Rrplb%。與ECM eQTL測繪實驗的結果一樣，過度激活郵比誘導多個轉移預測ECM基因表達的失調。此外，從高轉移性Mvt-1小鼠乳腺腫瘤細胞系中分離Rrplb表達克隆株并植入小鼠，可證明Rrplb能夠抑制腫瘤的生長和肺轉移。

Rrplb似乎也在人類種系水平對腫瘤進展發揮調節作用。具體來說，由芯片分析Mvt-1細胞系中Riplb異位表達誘導的基因表達標簽，可以在一個資料完善的人類乳腺癌基因芯片庫中準確地預測生存。為了確認Rrplb在種系編碼轉移易感性中的重要性，在兩個分別來自南加州和馬里蘭州的乳腺癌群體中檢測人類Rrplb基因上一個非同義編碼多態性出現的頻率。

出國看病服務機構愛諾美康介紹到，這些研究證明RrplbSNP位點的變異與較低的遠處轉移發生率和更高的整體生存可能性有關。Riplb在生殖細胞水平調節轉移潛能的確切機制目前尚不清楚，不過它與Sipal的相互作用以及對ECM成分的調節可能是其中的關鍵。Brd4作為ECM eQTL和轉移易感性候選基因，研究相對深人的溴蛋白Brd4，是一種轉錄調節劑和有力的細胞生長調節劑。Brd4的作用之一是促進G2/M 期的轉換，該作用依賴于Brd4與其結合物，即前面所描述的種系編碼轉移效率調節劑Sipal在細胞內的平衡。

與Rrplb —樣，Brd4也是一個ECM eQTL候選基因，其定位與Rrplb和17號染色體eQTL連鎖峰區域非常接近。Brd4在AKXD x PyMT乳腺腫瘤中的表達水平也與EMC轉移預測基因的表達水平高度相關。后，在高轉移性Mvt-1細胞系中該基因的異位表達不僅可調節ECM基因的表達，而且可抑制乳腺脂肪墊植人后腫瘤的生長和轉移。

然而，重要的是，對異位表達Brd4的Mvt-1細胞進行芯片分析表明，Brd4誘導的基因表達標簽可以用來在5個乳腺癌基因芯片庫中準確預測生存。此外，同樣的標簽可以用來對雌激素受體（ER)陽性和淋巴結（LN)轉移陰性的乳腺癌（傳統觀點認為復發風險低）患者進行進一步分類，以確定原發腫瘤切除后復發風險較高的個體。

眾所周知，環境因素的暴露如香煙煙霧和乙醇會增加多種癌癥的易感性。但這些因素也能調節轉移潛能嗎？事實確實如此，近一項使用PyMT小鼠的研究表明，高脂肪飲食會增加肺轉移的發生率。此外，該實驗證明這些飲食因素與轉移易感基因位點之間存在相互作用。這類研究說明在小鼠中除了準確模擬人類癌癥特點外，模擬人群環境暴露特點也是非常重要的。

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