神經母細胞瘤復發，美國專家為何否定了現有治療？

患者是一名18歲女性，2019年7月被診斷為4期（M期）神經母細胞瘤。初步檢查考慮腹腔盆腔疾病，伴腹膜后多發腫塊/淋巴結和骨轉移。髂窩腫塊活檢提示低分化神經母細胞瘤，N-MYC未擴增。最初進行的FDG-PET顯示軟組織和骨病灶代謝活躍。尿兒茶酚胺和血清NSE輕微升高。她被認為患有高風險神經母細胞瘤，2019年10月開始接受快速COJEC誘導化療，一共8周期。僅在2019年11月的骨髓穿刺中見外源性細胞，但在同期骨髓活檢中未見。

誘導化療結束時，患者的骨髓檢查為陰性，尿兒茶酚胺明顯降低。之后她接受了2周期的TVD化療，2020年2月進行干細胞采集。2020年3月FDG-PET顯示小區域攝取，考慮為治療后改變。2020年4月患者進行Bu/Mel預處理自體干細胞移植。2020年5月進行PET復查，考慮為NB陰性。隨后她進行了原發灶放療2100cGy，并于2020年8月至12月接受GD2單抗（Dinutuximab）免疫冶療。2021年1月完成順維甲酸治療。治療結束時行Ga-dotatate檢查，結果提示疾病陰性，NSA和尿兒茶酚均在正常范圍。

后續復查影像未見異常，直至2022年3月常規FDG-PET提示放射范圍內可見數個代謝活躍淋巴結。腹股溝淋巴結活檢提示神經母細胞瘤。未見骨病變，但骨穿檢查提示神經母細胞瘤浸潤，考慮復發。2022年5月開始使用低劑量托泊替康+環磷酰胺治療，隨后于2022年6月使用伊立替康+替莫唑胺（IT方案）治療。2022年7月PET掃描僅見右側腹股溝區淋巴結代謝活躍，骨髓檢查顯示為陰性。2022年7月，患者繼續接受一周期IT方案化療，并于2022年8月10日進行右側腹股溝淋巴結清掃；術后病理：右側腹股溝淋巴結8/10轉移。

北京、廣州專家認為患兒目前已經處于無癌狀態，可以進行觀察。放心不下的媽媽委托我們尋求美國治療。我們首先推薦了全球神經母細胞瘤權威醫院-紀念斯隆凱特琳癌癥中心，并預約了Shakeel Modak教授，他是神經母細胞瘤中心專科主任。

Shakeel Modak（圖片來源：MSK斯隆官網）

2022年9月19日Modak教授與患者家屬、廣州醫生進行了視頻討論。Modak教授指出：18歲以上的神經母細胞瘤復發率高，復發后采取了化療和手術，盡管目前無癌，但應馬上對腹股溝復發部位和剛剛診斷時疾病累及的其他腹股溝部位給予放療2100cGy，之后馬上再進行3周期的伊立替康+替莫唑胺方案化療（劑量和用法參考MSK方案）。同步進行基因測序，如果能發現ALK突變，可以使用靶向藥進行治療。

3個月后進行FDG-PET復查，如果仍處于緩解，可考慮免疫治療，例如再次使用dinutuximab（地努妥昔單抗）或使用naxitamab（那昔妥單抗）治療5周期；之所以建議FDG-PET復查，是因為患者之前接受了其他核醫學檢查，包括I131-MIBG和Ga-dotatate掃描，這些掃描結果提示不同的攝取，這表明FDG-PET是評估轉移性疾病的首選檢查。免疫治療結束后，緊接著可以參加斯隆的OPT-821疫苗臨床試驗，從而進一步降低復發率。

遠程會診結束后，患者媽媽說“如果不進行會診而坐等，后果不堪想象！”因為美國建議盡快放療，所以她決定聽從美國建議馬上放療，待放療結束后，選擇盡快赴美治療。