乳腺癌易感基因

“我一直很畏懼癌癥，因為它奪走了幾位我愛的人?！盋女士說道，她今年28歲，居住在皇后區，她白天的工作是接待員，晚上則是喜劇演員。在她父親的直系親屬中有人在很年輕的時候死于乳腺癌，包括她的奶奶和其中一位姑媽，另一位姑媽死于胰腺癌?！拔覍λ劳鲇兄钌畹目謶?，這些摯愛親人地離去提醒了我，健康和不患癌癥有多重要?！彼f。

基因檢測的價值

在2004年，C女士的父親基因檢測結果顯示突變為陽性--他的DNA有改變—表示他有患上某種癌癥的傾向。結合適當的基因咨詢，基因檢測的結果可以用來預測一個人患癌癥的幾率，并提供篩查、藥物治療或手術的依據。

當他叫他的兩個女兒也去做基因檢測時，其中一個女兒立即就做了，結果顯示為陰性，而另一個女兒C女士遲疑了，因為她十分擔心測試結果會是陽性。

當C女士鼓起勇氣做了測試之后，結果讓人難以接收：她遺傳了BRCA1基因的變異，這意味著她有極高的風險換上乳腺癌或卵巢癌。

“我感到又恐懼又孤獨，”她說“在收到我的測試結果之后的兩年內，我一直生活在恐懼之中，我在網上所查找的東西都對我沒有任何幫助。我想是時候找一位遺傳咨詢師談談了?！?/p>

降低患癌風險的選擇

C女士在見到紀念斯隆凱特琳癌癥中心的遺傳咨詢師之后，心情輕松了很多，咨詢師解釋了她患癌具體的可能性—在70歲前患乳腺癌的幾率為50至85%--她能做的只有不再擔心，向前看。

具有BRCA基因突變的女性可以選擇乳房X射線、MRI掃描、超聲檢查或選擇紀念斯隆凱特琳乳房特別監控計劃等進行常規篩查，這樣才能早地檢測出乳房的癌前病變，利于治療。

服用一些藥物可以有效的降低許多人患乳腺癌的風險，例如他莫西芬和雷洛昔芬。然而，醫生提示這些藥物并不能有效的降低所有地BRCA基因突變攜帶者的患癌風險。

“我不想吃一些不確定對我是否有用的藥物，并且還要忍受副作用，”C女士說道，“我也不想每六個月都來做掃描并擔心他們是不是會發現癌癥。我更不敢想象如果我死于這種疾病，我的父母會如何應對。這些篩查的選擇并不能令我安心。”

她的決定：預防性切除手術

當C女士首次了解到她是BRCA1基因突變攜帶者時，她了解到有一種雙側乳房預防性切除的手術，她的基因咨詢師告訴她這項手術能夠將她患乳腺癌的概率降低95%。這個極高的概率打動了她。

“我對死于癌癥的恐懼影響了我的生活，我不再開心、沒有安全感、跟我丈夫的感情也受到了影響”她說，“我也不想為了能夠母乳喂養而在我們準備好之前要孩子，再用剩下的時間后悔為什么不早點做預防性切除手術?！?/p>

C女士與腫瘤外科醫生Mary Gemignani見了面，醫生解答了她關于手術移除乳腺的疑問。Gemignani醫生認為C女士做了正確的選擇，尤其是考慮到她的家族癌癥史，以及她的患癌親屬確診和死亡的年齡。

“但是預防性切除手術并不適合所有人，”Gemignani醫生說，“因為有些BRCA突變的陽性測試結果并不代表患乳腺癌的高風險，或一定需要手術?！?/p>

乳房重建的現實預期

在2013年9月施行手術前，C女士與整形外科醫生Andrea Pusic討論了乳房的重建手術。利用BREAST-Q數據庫提供的數千名女性的經驗數據，C女士選擇了適合她的方案。

“我們討論了手術的預期，成果以及對她長期生活質量的影響，”Pusic醫生說，而C女士說，“了解這些預后能很大程度上減輕焦慮，也能讓我對我自己的選擇感到安心?！?/p>

當她從雙乳切除手術的麻醉中醒來時，C女士已經完成了乳房重建術的第一步，隨后的幾個步驟將在門診完成。她還了解到Gemignani醫生在手術時移除的乳房組織內沒有癌細胞?！拔腋械綇奈从羞^的放松，我沒有患癌癥，我也再沒有患癌癥的擔憂”C女士說道。

享受無癌生活

因為C女士攜帶BRCA1突變基因，她在85歲前還是有40到60%的概率患上卵巢癌。她還在堅持按時造訪婦科腫瘤醫生，并且她還在考慮再次進行手術降低她患癌的風險。

但是現在，她關注更多的是享受與丈夫共同生活的時光，并且在城市的各種夜間劇院表演出色的喜劇，而她的個人經歷也被寫入了劇本?！皳碛杏哪胁⒅v述自己的經歷加速了我痊愈的過程?！盋女士說。

“任何經歷過這些的人都應該了解他們的所擁有地選擇”她建議道，“想想你的目標和計劃以及讓你夜不能寐的理想，讓你自己在聰明的人身邊—紀念斯隆凱特琳癌癥中心的專家們，并向他們詢問病情相關的問題，并花足夠的時間做適合自己的決定?！?/p>

原文出處：

https://www.mskcc.org/experience/hear-from-patients/caitlin-brodnick