乳腺癌易感基因

“我一直很畏懼癌癥，因?yàn)樗鼕Z走了幾位我愛的人。”C女士說道，她今年28歲，居住在皇后區(qū)，她白天的工作是接待員，晚上則是喜劇演員。在她父親的直系親屬中有人在很年輕的時(shí)候死于乳腺癌，包括她的奶奶和其中一位姑媽，另一位姑媽死于胰腺癌。“我對(duì)死亡有著深深的恐懼，這些摯愛親人地離去提醒了我，健康和不患癌癥有多重要。”她說。

基因檢測的價(jià)值

在2004年，C女士的父親基因檢測結(jié)果顯示突變?yōu)殛栃?-他的DNA有改變—表示他有患上某種癌癥的傾向。結(jié)合適當(dāng)?shù)幕蜃稍儯驒z測的結(jié)果可以用來預(yù)測一個(gè)人患癌癥的幾率，并提供篩查、藥物治療或手術(shù)的依據(jù)。

當(dāng)他叫他的兩個(gè)女兒也去做基因檢測時(shí)，其中一個(gè)女兒立即就做了，結(jié)果顯示為陰性，而另一個(gè)女兒C女士遲疑了，因?yàn)樗謸?dān)心測試結(jié)果會(huì)是陽性。

當(dāng)C女士鼓起勇氣做了測試之后，結(jié)果讓人難以接收：她遺傳了BRCA1基因的變異，這意味著她有極高的風(fēng)險(xiǎn)換上乳腺癌或卵巢癌。

“我感到又恐懼又孤獨(dú)，”她說“在收到我的測試結(jié)果之后的兩年內(nèi)，我一直生活在恐懼之中，我在網(wǎng)上所查找的東西都對(duì)我沒有任何幫助。我想是時(shí)候找一位遺傳咨詢師談?wù)劻恕！?/p>

降低患癌風(fēng)險(xiǎn)的選擇

C女士在見到紀(jì)念斯隆凱特琳癌癥中心的遺傳咨詢師之后，心情輕松了很多，咨詢師解釋了她患癌具體的可能性—在70歲前患乳腺癌的幾率為50至85%--她能做的只有不再擔(dān)心，向前看。

具有BRCA基因突變的女性可以選擇乳房X射線、MRI掃描、超聲檢查或選擇紀(jì)念斯隆凱特琳乳房特別監(jiān)控計(jì)劃等進(jìn)行常規(guī)篩查，這樣才能早地檢測出乳房的癌前病變，利于治療。

服用一些藥物可以有效的降低許多人患乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)，例如他莫西芬和雷洛昔芬。然而，醫(yī)生提示這些藥物并不能有效的降低所有地BRCA基因突變攜帶者的患癌風(fēng)險(xiǎn)。

“我不想吃一些不確定對(duì)我是否有用的藥物，并且還要忍受副作用，”C女士說道，“我也不想每六個(gè)月都來做掃描并擔(dān)心他們是不是會(huì)發(fā)現(xiàn)癌癥。我更不敢想象如果我死于這種疾病，我的父母會(huì)如何應(yīng)對(duì)。這些篩查的選擇并不能令我安心。”

她的決定：預(yù)防性切除手術(shù)

當(dāng)C女士首次了解到她是BRCA1基因突變攜帶者時(shí)，她了解到有一種雙側(cè)乳房預(yù)防性切除的手術(shù)，她的基因咨詢師告訴她這項(xiàng)手術(shù)能夠?qū)⑺既橄侔┑母怕式档?5%。這個(gè)極高的概率打動(dòng)了她。

“我對(duì)死于癌癥的恐懼影響了我的生活，我不再開心、沒有安全感、跟我丈夫的感情也受到了影響”她說，“我也不想為了能夠母乳喂養(yǎng)而在我們準(zhǔn)備好之前要孩子，再用剩下的時(shí)間后悔為什么不早點(diǎn)做預(yù)防性切除手術(shù)。”

C女士與腫瘤外科醫(yī)生Mary Gemignani見了面，醫(yī)生解答了她關(guān)于手術(shù)移除乳腺的疑問。Gemignani醫(yī)生認(rèn)為C女士做了正確的選擇，尤其是考慮到她的家族癌癥史，以及她的患癌親屬確診和死亡的年齡。

“但是預(yù)防性切除手術(shù)并不適合所有人，”Gemignani醫(yī)生說，“因?yàn)橛行〣RCA突變的陽性測試結(jié)果并不代表患乳腺癌的高風(fēng)險(xiǎn)，或一定需要手術(shù)。”

乳房重建的現(xiàn)實(shí)預(yù)期

在2013年9月施行手術(shù)前，C女士與整形外科醫(yī)生Andrea Pusic討論了乳房的重建手術(shù)。利用BREAST-Q數(shù)據(jù)庫提供的數(shù)千名女性的經(jīng)驗(yàn)數(shù)據(jù)，C女士選擇了適合她的方案。

“我們討論了手術(shù)的預(yù)期，成果以及對(duì)她長期生活質(zhì)量的影響，”Pusic醫(yī)生說，而C女士說，“了解這些預(yù)后能很大程度上減輕焦慮，也能讓我對(duì)我自己的選擇感到安心。”

當(dāng)她從雙乳切除手術(shù)的麻醉中醒來時(shí)，C女士已經(jīng)完成了乳房重建術(shù)的第一步，隨后的幾個(gè)步驟將在門診完成。她還了解到Gemignani醫(yī)生在手術(shù)時(shí)移除的乳房組織內(nèi)沒有癌細(xì)胞。“我感到從未有過的放松，我沒有患癌癥，我也再?zèng)]有患癌癥的擔(dān)憂”C女士說道。

享受無癌生活

因?yàn)镃女士攜帶BRCA1突變基因，她在85歲前還是有40到60%的概率患上卵巢癌。她還在堅(jiān)持按時(shí)造訪婦科腫瘤醫(yī)生，并且她還在考慮再次進(jìn)行手術(shù)降低她患癌的風(fēng)險(xiǎn)。

但是現(xiàn)在，她關(guān)注更多的是享受與丈夫共同生活的時(shí)光，并且在城市的各種夜間劇院表演出色的喜劇，而她的個(gè)人經(jīng)歷也被寫入了劇本。“擁有幽默感并講述自己的經(jīng)歷加速了我痊愈的過程。”C女士說。

“任何經(jīng)歷過這些的人都應(yīng)該了解他們的所擁有地選擇”她建議道，“想想你的目標(biāo)和計(jì)劃以及讓你夜不能寐的理想，讓你自己在聰明的人身邊—紀(jì)念斯隆凱特琳癌癥中心的專家們，并向他們詢問病情相關(guān)的問題，并花足夠的時(shí)間做適合自己的決定。”

原文出處：

https://www.mskcc.org/experience/hear-from-patients/caitlin-brodnick